Патогенез Вмд остается вплоть до конца никак не изученным. Помимо главного фактора риска – возраста, существуют дополнительные факторы. К ним относятся генетическая предрасположенность, атеросклероз, артериальная гипертензия, но похоже курение, противодействие ультрафиолетового излучения, несбалансированное кормление.
В настоящее пора рассматривают роль наследственных факторов в возникновении этого заболевания. Имеются сведения об клинических проявлениях Вмд в больших семьях, которые отмечаются у нескольких поколений [48]. Ученые определили, что за развитие Вмд могут давать ответ 50 генов. Например, мутации гена abca4 приводят к развитию болезни Штаргардта. Пациенты с этой патологией делаются более чувствительными к накоплению липофусцина, в семейном анамнезе у них чаще развивается Вмд.
Изучение генетических аспектов Вмд является новым направлением. Строй творцов наблюдали строгое соотношение течения заболевания у монозиготных близнецов [35,4], По мнению J.d. Gass [27], фамильный анамнез является важным фактором риска у 20% больных Вмд. Установлено трехкратное возрастание риска развития Вмд, в случае заболевание встречается у родственников в первом поколении. R. Klein , а также соавт. [36] описали большую семью, состоящую из 21 человека, у 10 из них имела помещение «сухая» вид Вмд с такими фенотипическими проявлениями, как будто массивные друзы , а также «географическая» атрофия ретинального пигментного эпителия. Высказывают предположение, что появление Вмд связано с вовлечением множества генов , а также факторов внешней среды [23,19,16], В некоторых семьях выявляют доминантный тип наследования [28].
|